DeepMind发布AlphaGenome 能预测上百万碱基的基因调控

重大发布

DeepMind 今日在《Nature》发表论文，推出 AlphaGenome，标志着 AI 在基因组学领域实现了突破性进展。AlphaGenome 采用超长上下文窗口，单次推理可覆盖约 1,000,000 个 DNA 碱基，对人类和小鼠基因组均进行了大规模预训练。

模型技术细节

• 超长序列窗口：一次性处理约 1M 碱基，突破传统模型只能处理几千至数万碱基的限制。
• 多任务预测：同时输出基因表达、可变剪接、染色质开放度、增强子-启动子相互作用等 25 种基因组信号。
• 跨物种学习：模型在人类和小鼠基因组上共同训练，提升对保守调控元件的捕获能力。
• 开放权重：DeepMind 已在 GitHub 公布模型权重，研究者可自行下载或通过 AlphaGenome API 调用。

性能与评测

AlphaGenome 在 26 项公开基准任务中有 25 项超越或匹配现有最先进模型，尤其在非编码区的调控预测上表现尤为突出。非编码 DNA 占人类基因组约 98%，其变异是多数疾病关联位点的来源，AlphaGenome 的高精度预测为疾病机制解析提供了重要线索。

开放与行业影响

• 科研加速：开放模型与 API 将帮助基因组学实验室快速筛选功能变异，加速罕见疾病基因定位。
• 药物研发：制药公司可利用预测的调控网络评估潜在靶点，提高新药研发的成功率。
• 基因疗法：精准的调控图谱为基因编辑提供安全性评估，降低脱靶风险。

DeepMind 表示，AlphaGenome 仅是大模型赋能生命科学的开端，后续将继续扩展至更长序列、更复杂的表观基因组数据，推动 AI 与生物医学的深度融合。

“AI 正在帮助我们从基因组的‘暗物质’中读出功能信息，这将彻底改变医学研究的范式。”——DeepMind 研究负责人